خوش آمدید

نگاهی بر  سه بیماری متابولیکی در کودکان :

متابولیسم به بسیاری از فرآیندهای شیمیایی اشاره دارد که در بدن برای حفظ زندگی و عملکرد طبیعی اتفاق می افتد. اختلالات متابولیک شرایطی هستند که هر جنبه ای از متابولیسم را تحت تأثیر قرار می دهند. در نتیجه، برخی از افراد ممکن است بیش از حد یا خیلی کم از یک ماده تولید کنند، تا سالم بمانند.

متابولیسم اصطلاحی است که فرآیندهای بیوشیمیایی را توصیف می کند که به افراد اجازه می دهد رشد کنند، تولید مثل کنند، آسیب را ترمیم کنند و به محیط خود پاسخ دهند. اختلال متابولیک وضعیتی است که این فرآیندها را مختل می کند.

بیماری های متابولیک چیست ؟

بیماری های متابولیک به گروهی از اختلالات می گویند، که سوخت و ساز یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین ها، قندها و چربی ها مختل می کنند، و هنگامی که  این مواد وارد بدن می شوند، غذاهای مذکور به خوبی مصرف نشده و میزان مواد مضر حاصله در بدن افزایش می یابد که بر بسیاری از اندام ها از جمله مغز، کبد و… تاثیرات منفی را می گذارد، و کودکان نمی توانند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده نماید. برحسب اینکه نقض در کدام رده غذایی باشد ده ها بیماری با اسامی مختلف مطرح خواهندشد ،  که به مجموعه این بیماری ها، بیماری های  متابولیک می گویند. اکثر این بیماری ها به صورت ژنتیکی از والدین به فرزند به ارث می رسد.

در زیر به بررسی چند نوع بیماری متابولیک می پردازیم :

بیماری فنیل کتونوری (PKU):

کودکان با این بیماری ، نمی توانند آمینواسید فنیل آلانین که در غذاهای سرشار از پروتئین مانند شیر مادر، شیرگاو و گوشت قرمز وجود دارد، تجزیه کنند. افزایش این آمینواسید در جریان خون بر رشد مغز تاثیر می گذارد و منجر به ناتوانی ذهنی و رشدی می شود.

علائم فنیل کتونوری:

علائم PKU می تواند از خفیف تا شدید متغیر باشد. شدیدترین شکل این اختلال به عنوان PKU کلاسیک شناخته می شود. یک نوزاد مبتلا به PKU کلاسیک ممکن است در چند ماه اول زندگی عادی به نظر برسد. اگر کودک در این مدت برای PKU تحت درمان قرار نگیرد، علائم زیر را شروع می کند:

• تشنج
• لرزش
• کاهش رشد
• بیش فعالی
• بیماری های پوستی مانند اگزما

بیماری گالاکتوزمی:

کودکانی که این بیماری  را دارند،  قادر به تبدیل گالاکتوز (قند شیر) به گلوکز (قند خون) نمی باشند. زمانی که مقدار گالاکتوز در بدن افزایش پیدا می کند، به کبد، کلیه، چشم ها و مغز آسیب می رساند و باعث تهوع، تشنج و در نهایت بیماری کبد، نارسایی کلیه، کم هوشی و مرگ می شود.

علائم گالاکتوزمی:

علائم گالاکتوزمی معمولا چند روز یا چند هفته پس از تولد ظاهر می شود. شایع ترین علائم عبارتند از:

• از دست دادن اشتها
• استفراغ
• یرقان که زرد شدن پوست و سایر قسمت های بدن
• آسیب کبدی
• تجمع مایع در شکم و تورم
• خونریزی غیر طبیعی
• اسهال
• خستگی یا بی حالی
• کاهش وزن
• ضعف

نوزادانی که گالاکتوزمی دارند در خوردن مشکل دارند و تمایل به کاهش وزن دارند. این موضوع به عنوان شکست در رشد نیز شناخته می شود.

بیماری کم خونی سلول های داسی شکل :

این بیماری  به دلیل جهش در ژن مربوط به هموگلوبین ایجاد می شود. در این بیماری دیواره های گلبول های قرمز بدن ضخیم تر شده و باعث می شود گلبول شکلی شبیه به داس پیدا کرده. و عمر کمتری نسبت به سلول های طبیعی داشته باشند و باعث کم خونی و عفونت های مکرر می شود.

علائم کم خونی داسی شکل چیست؟

علائم کم خونی داسی شکل معمولاً در سنین پایین ظاهر می شود. آنها ممکن است در اوایل 4 ماهگی در نوزادان ظاهر شوند، اما به طور کلی در حدود 6 ماهگی رخ می دهند.

• خستگی یا تحریک پذیری بیش از حد، از کم خونی
• سر و صدا، در نوزادان
• شب ادراری، ناشی از مشکلات کلیوی مرتبط
• یرقان که زردی چشم و پوست است
• تورم و درد در دست و پا
• عفونت های مکرر
• درد در قفسه سینه، پشت، بازوها یا پاها

بیماری سندرم متابولیک:

این سندرم شامل عواملی خطرناک مانند فشار خون بالا، مقاومت به انسولین، و خطرات قلبی- عروقی است. کودکان چاق بیشتر در معرض خطر آن قرار دارند. اصلاح سبک زندگی و رژیم غذایی می تواند این خطر را در کودکان کاهش دهد.

علائم و نشانه های سندرم متابولیک چیست؟

اگر سندرم متابولیک دارید، ممکن است علائم خاصی نداشته باشید.یکی از نشانه هایی که ممکن است قابل مشاهده باشد، دور کمر بزرگتر یا بدن سیبی شکل است.اگر قند خون بالا دارید، ممکن است متوجه علائم دیابت از جمله تشنگی، تاری دید، سردرد و خستگی شوید.